近日，濟(jì)寧市產(chǎn)前篩查與診斷中心（濟(jì)寧市婦幼保健院遺傳室）在對(duì)高危孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，發(fā)現(xiàn)有兩例孕婦的胎兒染色體均存在罕見結(jié)構(gòu)畸變。后經(jīng)我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室鑒定，這兩例異常染色體核型均為世界首次發(fā)現(xiàn)，被收入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。

　　這兩例異常染色體核型都是在該中心對(duì)孕婦進(jìn)行B超檢查查出胎兒為畸形、后對(duì)胎兒羊水染色體進(jìn)行進(jìn)一步分析時(shí)發(fā)現(xiàn)的。濟(jì)寧市產(chǎn)前篩查與診斷中心主任施麗華告訴記者，這兩例染色體核型類型分別為兩條染色體的平衡易位及二倍體和四倍體嵌合的易位21-三體，在此之前他們從來沒有見過這類染色體結(jié)構(gòu)畸變，所以便將這兩例染色體核型送到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定。經(jīng)鑒定，這兩例核型在已有的國內(nèi)外現(xiàn)有資料中均未見報(bào)道，為世界首報(bào)核型。

　　施麗華告訴記者，胎兒染色體發(fā)生異�？赡苁怯捎诟改傅倪z傳，也可能是受環(huán)境等其他因素影響發(fā)生突變?cè)斐傻摹Ｏ乱徊�，該中心擬在征得孕婦同意的前提下對(duì)其家系進(jìn)行調(diào)查�！半m然目前醫(yī)學(xué)尚無辦法治愈這類染色體病，但通過婚前、孕前、產(chǎn)前的染色體檢查，科學(xué)指導(dǎo)生育，可以防止或減少該類患兒的出生。”