人們對常見的男性不育因素比較熟悉，而對特發(fā)性無精子癥和少、弱、畸型精子癥的病因認(rèn)識不夠。近年來通過采用細(xì)胞和分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)現(xiàn)，這類患者的病因往往是基因突變和染色體畸變，包括染色體數(shù)量異常，遂將這類疾病稱為精子發(fā)生的遺傳性疾玻這種疾病的發(fā)生率正逐年上升，現(xiàn)已達(dá)30%。
精子發(fā)生的遺傳性疾病可分兩大類，一類叫染色體非等倍體性，另一類叫基因突變。二者均導(dǎo)致生精障礙。第二類還包括有三種情況，即調(diào)控精子發(fā)生的特異基因突變、調(diào)控性腺發(fā)育的基因突變和體細(xì)胞常染色體基因突變。
染色體非等倍體性是指細(xì)胞染色體數(shù)量異常、不平衡或染色體結(jié)構(gòu)異常。無論是性染色體非等倍體性還是常染色體非等倍體性，均可導(dǎo)致生精障礙，引起男性不育癥。
基因突變所致的精子發(fā)生障礙是指一些不影響染色體結(jié)構(gòu)而僅靠比較可靠的分子生物學(xué)技術(shù)才能確定的基因突變，如點突變、微缺失或重排等所引起的精子發(fā)生障礙。
由此可見，許多原因不明的男性不育癥與染色體和基因異常有關(guān)。這為臨床男性不育癥的診斷指出了方向，提示我們對每一個男性不育患者都必須開展嚴(yán)格的遺傳咨詢及常規(guī)染色體分析。同時，在進(jìn)行輔助性生殖技術(shù)之前，應(yīng)對供精者進(jìn)行嚴(yán)格的遺傳學(xué)檢查，以防止有遺傳缺陷的精子與卵子結(jié)合而將多種遺傳缺陷傳給下一代人。
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